地中海贫血患者，特别是重型地贫患者，通常在出生3~6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，有典型的地贫特殊面貌。如不进行规范治疗，多在未成年前死亡。
造血干细胞移植是目前唯一能根治地贫的方法，限制于配型和造血干细胞来源，尚不能在临床普及；基因治疗还在研究阶段，临床应用还需长时间探索。
输血治疗是地贫患儿非常重要的治疗手段，长期输血才能维持患儿血红蛋白浓度接近正常水平，保障机体携氧能力，避免慢性缺氧所致的各种并发症，抑制患儿自身骨髓中缺陷红细胞的产生。输血治疗，也有助于提高地贫患儿移植的成功率。虽然地贫患者输血治疗有一定疗效，但也会造成人体铁过载，对于重型地贫患者而言，贫血不是最可怕的，铁过载才是最可怕的。
过量的铁沉积于心肌、肝脏、胰腺、垂体等组织器官，会引起相关脏器的损伤甚至衰竭，临床表现为心功能衰竭、肝硬化、糖尿病和生长发育障碍等，最终引起死亡，其中心脏衰竭和肝硬化是患者最重要的死亡原因。
如不输血治疗，患儿往往会因贫血、心衰在5岁以前死亡；若仅输血不袪铁，儿童地贫患者只能活十几岁。因此，规范性终身输血和祛铁治疗是治疗重型地贫的主要方法。要避免铁过载带来的危害，患者必须开始进行规范祛铁治疗。